כיצד משפיעה הנטייה הגנטית על התפתחות סרטן ריאות? בעוד שעישון נחשב לגורם הסיכון המרכזי למחלה, העלייה המתמדת בשכיחותה בקרב אנשים שמעולם לא עישנו מדגישה את השפעתם של גורמים נוספים, ובראשם וריאנטים תורשתיים (Germline variants) פתוגניים. נוכחותם של וריאנטים אלה בגנים המעלים נטייה לסרטן הוכרה כגורם תורם להתפתחות המחלה, ממצא המרמז כי הצטברות משפחתית (Familial aggregation) עשויה להוות קריטריון קליני משמעותי להפניה לבדיקות גנטיות.
עוד בעניין דומה
בכתב העת Clinical Lung Cancer פורסמו לאחרונה ממצאיו של מחקר אשר בחן את השכיחות של וריאנטים תורשתיים פתוגניים (PGVs) בקרב חולי סרטן ריאות הודים המאופיינים בהצטברות משפחתית.
במסגרת המחקר, החוקרים העריכו 750 מטופלים הסובלים מסרטן ריאות של תאים לא קטנים (NSCLC) במטרה לזהות היסטוריה משפחתית משמעותית. המטופלים שנמצאו מתאימים הופנו לביצוע בדיקות גנטיות באמצעות פאנל ריצוף מהדור הבא (NGS) הכולל 143 גנים המעלים נטייה לסרטן. בנוסף לכך, צוות המחקר ניתח את הנתונים הקליניים, הפתולוגיים והדמוגרפיים של המשתתפים, לצד נתוני ההישרדות של אלה שנמצאו כנשאי הווריאנטים.
תוצאות המחקר הדגימו כי מתוך 750 המטופלים, 137 אנשים (18.26%) היו בעלי היסטוריה משפחתית משמעותית, עם גיל חציוני של 60 שנים (בטווח של 21 עד 79 שנים). מתוך קבוצה זו, 103 מטופלים השלימו את בדיקת הריצוף הגנטי, אשר חשפה שינויים פתוגניים או שינויים בסבירות גבוהה לפתוגניים בקרב 17 משתתפים (16.5%). בקרב מטופלים אלה זוהו מוטציות ב-12 גנים שונים, כאשר עשרה מהם נקשרו למסלולי תיקון נזקי DNA.
הגנים שבהם נמצאו המוטציות השכיחות ביותר היו ATM ו-BRCA2. ראוי לציין כי בבדיקה של קרובי משפחה מדרגה ראשונה שאינם חולים, נמצא כי שמונה מתוך 12 קרובים נשאו אותה מוטציה שזוהתה אצל המטופל המקורי.
החוקרים סיכמו כי שכיחותם של וריאנטים תורשתיים פתוגניים בקרב חולי NSCLC הודים עם היסטוריה משפחתית עומדת על כ-16.5%. ממצאים אלה מדגישים את התועלת הפוטנציאלית הטמונה בבדיקות גנטיות לצורך גיבוש אסטרטגיות סקירה ממוקדות עבור אוכלוסיות הנמצאות בסיכון גבוה.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות